心肌病是一组异质性疾病，历史上对其有不同的定义及分类方法，目前沿用的是1995年世界卫生组织和国际心脏病学会（WHO／ISFC）工作组的定义及分类方法，其对心肌病的定义为：伴有心功能障碍的心肌疾病，并根据病理生理学将心肌病分为四型即扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病和致心律失常型右室心肌病，不定型的心肌病仍保留。随着心脏分子遗传学的迅速进展，对心肌病发病机制认识不断深入，现存分类法已无法满足临床需要，为此美国心脏病协会（AHA）根据近10年心肌病领域的研究新进展，于2006年3月提出以下心肌病新的定义和分类，与原定义及分类法比较，新的定义和分类克服了单纯从解剖形态学分类的局限性，而是从全新的视角，即从分子遗传学角度全面理解心肌病的发病机制，首次将离子通道病列入原发性心肌病范围。

           分类   新的分类法基于疾病受累器官的不同将心肌病分为两大类，即原发性心肌病和继发性心肌病。原发性心肌病是指病变仅局限在心脏的心肌，根据发病机制，原发性心肌病又分为遗传性、遗传和非遗传混合性及获得性三种（见图68-1）。继发性心肌病是指心肌的病变是全身多器官病变的一部分，新的专家共识废弃以前称之为“特异性心肌病”这一术语。继发性心肌病心脏受累的程度和频度变化很大，有些疾病非常少见，仅有散在的病例报道。